Es una enfermedad genética que afecta a las células que producen moco, sudor y fluidos digestivos. Estos líquidos son espesos en los pacientes con FQ y causan el bloqueo de los conductos en todo el cuerpo Los pulmones y el sistema digestivo son las principales áreas afectadas.
Síntomas
- Las infecciones recurrentes o crónicas, asociadas a tos y la producción de esputo, son frecuentes.
- Uso de músculos respiratorios accesorios y disminución de la tolerancia al ejercicio.
- Las complicaciones pulmonares son neumotórax, infección por micobacterias.
- Insuficiencia cardíaca derecha que acaba produciendo hipertensión pulmonar.
- Distensión abdominal, vómitos y falta de eliminación de determinadas sustancias de deshecho.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal.
- La sudoración excesiva en el clima cálido o de fiebre puede provocar episodios de deshidratación hiponatrémica/hipoclorémica e insuficiencia circulatoria.
- Los adolescentes pueden presentar retraso de crecimiento e inicio tardío de la pubertad.
Tratamiento
- Por lo general, suplementos de enzimas pancreáticas y vitaminas.
- Antibióticos, fármacos en aerosol para fluidificar las secreciones respiratorias y maniobras físicas para eliminarlas.
- Broncodilatadores inhalatorios y, en ocasiones, corticoides.
- Dieta hipercalórica (a veces requiere alimentación suplementaria por sonda enteral).
- En casos de que el órgano llegue a un fallo funcional, el paciente necesitaría un trasplante.
Detección sistemática de portadores
En Estados Unidos, es posible realizar la detección sistemática de portadores de FQ, que se recomienda para parejas que planifican un embarazo o solicitan atención prenatal, si ambos padres potenciales son portadores de una variante de CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). El asesoramiento prenatal en estos casos se complica por la amplia variabilidad fenotípica de la fibrosis quística y por la información incompleta sobre las consecuencias clínicas de muchas de las variantes de CFTR que se identifican a través de la detección sistemática.
Comparemos
En la foto de la izquierda podemos observar unos pulmones sanos y en la derecha unos pulmones con Fibrosis quística. En los pulmones que tienen FQ se aprecia claramente ya no vemos una imagen clara sino que se puede observar el deterioro de los pulmones.
Paula Cañada Sánchez
Anatómicos Infante 